目前，世界上還沒有預防自閉癥的有效措施。因此如何在早期識別自閉癥的征象，一直是兒科神經(jīng)、產(chǎn)科學、精神病學關注的重點。

近期，牛津旗下Brain雜志發(fā)表了來自以色列內(nèi)蓋夫本古里安大學和索羅卡醫(yī)療中心的一項論文。研究人員發(fā)現(xiàn)，常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查或許可以識別自閉癥的早期征象。這是人們首次通過胎兒解剖學特征檢查，全面表征了自閉癥患者的產(chǎn)前器官發(fā)育情況。

研究團隊發(fā)現(xiàn)，早期診斷和治療與自閉癥兒童社交能力提高2倍有關。然而目前的自閉癥診斷仍然依靠行為癥狀，日常生活中患兒的一些癥狀在早期較不典型，容易被忽略而延誤診斷，因而沒有得到及時的干預。

越來越多的研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥的初始征象可能出現(xiàn)在生命早期，甚至在出生前就存在，而且自閉癥可能與不同身體部位的胚胎器官發(fā)育異常相關，從而導致患兒出生后畸形。因此學界開始關注患兒的胎兒期器官發(fā)育，要是能實現(xiàn)自閉癥產(chǎn)前診斷，就意味著出生后即可能開始干預治療，而不是等到2-3歲甚至更晚。

但目前沒有足夠的證據(jù)，能夠證實胎兒異常后期發(fā)展成自閉癥，而且既往大多數(shù)研究都是通過中、晚孕期的生物學指標來進行分析，很少有研究監(jiān)測自閉癥兒童的胎兒期器官發(fā)育情況。

于是，研究團隊決定結合自閉癥兒童的產(chǎn)前超聲檢查數(shù)據(jù)開展回顧性病例對照研究，并按出生年份、性別和種族匹配，將自閉癥兒童與年齡相近且正常的兄弟姐妹（TDS）、以及一般人群兒童（TDP）進行比較，研究超聲檢查的胎兒異常（UFAs）與自閉癥之間的相關性。

以色列孤獨癥研究中心（NARCI）共診斷了704例自閉癥兒童，其中有237例（34%）具有產(chǎn)前超聲檢查數(shù)據(jù)。匹配入組后，研究團隊總共納入659例兒童進行分析，其中自閉癥 229例，TDS 201例，TDP 229例。

他們發(fā)現(xiàn)，有29.3%的自閉癥兒童存在UFA，顯著高于TDS、TDP中的比例，并且自閉癥兒童中存在多重結構異常的比例也更高。

自閉癥兒童中最常見的UFA類型為泌尿系統(tǒng)異常（12.8%）和心臟異常（12.1%），其次為頭顱/大腦（5.7%）、四肢（3.1%）、血管（2.7%）和消化道（0.9%）異常。心臟異常與自閉癥發(fā)病具有顯著相關性。頭顱/大腦異常在自閉癥兒童中的比例也明顯升高。

研究團隊發(fā)現(xiàn)，與TDP胎兒相比，自閉癥胎兒的頭顱更窄，且眼距相對較寬。在性別差異方面，自閉癥女嬰的UFA明顯多于男嬰，且女嬰自閉癥多重結構異常的發(fā)生率也較高，而在TDS和TDP對照中未觀察到性別差異。

研究團隊檢測UFA及超聲測量指標與自閉癥嚴重程度之間的相關性。結果顯示，胎兒心臟異常與較早的自閉癥診斷年齡存在明顯的相關性，產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)心臟異常的自閉癥兒童診斷年齡較無心臟異常的患兒提早6個月，而頭顱/腦部異常則與DSM5-A指標評分相關，存在這類產(chǎn)檢異常的患兒在診斷時社交障礙更為嚴重，說明UFA與自閉癥的病情嚴重程度存在一定關系。

此項研究首次通過自閉癥患兒產(chǎn)前檢查的排畸超聲數(shù)據(jù)進行分析，并與其健康兄弟姐妹及一般人群中正常兒童的超聲數(shù)據(jù)進行對比，為自閉癥的胚胎發(fā)育異常提供了重要線索，并提出了可能預示自閉癥的產(chǎn)前超聲指標。