自閉癥兒童自我刺激行為的原因和表現(xiàn)有哪些呢？

自我刺激行為是指患兒在沒有特定環(huán)境誘因的情況下，一天之內(nèi)反復(fù)不斷地?fù)u晃、轉(zhuǎn)動、拍打、玩弄身體某部分器官的行為，是普通兒童中的奇怪行為。雖然它不一定對特殊孩子產(chǎn)生傷害和危及他人安全，但是它卻足以妨害特殊孩子對日常生活的適應(yīng)，會干擾功能性生活技能的獲得，因而，它同樣是極令人困擾的問題行為。

一、自我刺激行為產(chǎn)生的原因

1、逃避：有部分自閉癥兒童的自我刺激是為了逃避功課或自己不喜歡的活動。

2、引人注意：有的患兒缺乏社交技能，不能表達(dá)自己的需求，用自我刺激行為引起他人的注意。

3、感官刺激：有的患兒會用自我刺激來滿足個人的感官需求，自我刺激會給自己帶來愉悅感。

二、自我刺激行為的常見表現(xiàn)

1、頭部自我刺激：不斷地?fù)u頭、點頭、轉(zhuǎn)頭、抓頭發(fā)等。

2、臉部自我刺激：斜視、癡笑、伸舌、玩口水、舔物、噘嘴唇、牙齒發(fā)出聲音、用手蘸口水摸耳部、玩弄舌頭等。

3、手部自我刺激：扭轉(zhuǎn)手指、部分手指不?；蝿?、將手指做成其他形狀、擺動雙手、雙手手指對敲、用手敲身體某部位等。

4、身體自我刺激：身體向前或向后不斷搖晃、左右搖動身軀、旋轉(zhuǎn)身軀、激烈跳動、緊抱身體、扭轉(zhuǎn)雙手置于耳后、搖晃雙手怪異地跳動或跑動等。

5、其他自我刺激：尖叫、聞自己或他人身體氣味、呆望天空、強迫性寫筆記、花費大量時間計算或在書上畫自己喜歡的物品、公開手淫等。

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3月3日發(fā)表在《自然·代謝》（Nature Metabolism）上的一項研究結(jié)果表明，不健康的飲食模式，將使多動癥風(fēng)險增加66%，自閉癥風(fēng)險增加122%。反之，即便稍微偏離該飲食模式，也可能降低神經(jīng)發(fā)育障礙的風(fēng)險。

母親在懷孕期間吃得不健康，不僅可能引起妊娠糖尿病等疾病，還會對胎兒發(fā)育造成影響。近日一項研究發(fā)現(xiàn)，以高脂肪、高糖且缺乏新鮮食材為特征的“西式飲食模式”與兒童注意缺陷多動障礙（多動癥）和自閉癥有關(guān)。

這項研究的作者是來自丹麥哥本哈根大學(xué)、丹麥兒科哮喘中心等機構(gòu)的一支研究團隊。她們分析了丹麥和美國四個大型獨立隊列中 6 萬多名孕婦的飲食模式、母親與孩子的血液樣本和孩子的多動癥診斷情況。研究通過代謝組學(xué)分析血液樣本，揭示了飲食與神經(jīng)發(fā)育障礙之間的生物學(xué)聯(lián)系。

研究人員首先對丹麥的508名孕婦在懷孕24周時報告的飲食進(jìn)行了分析，并發(fā)現(xiàn)其中主要有兩種模式，作者們將其命名為“西式飲食模式”和“多樣飲食模式”。前者，受歡迎的食物包括動物脂肪、精制谷物、高能量飲料、香料、全脂牛奶等。與它們相比，葉菜、全谷物、貝類、魚、水果等等則較少出現(xiàn)。而在后者，食物較為均衡，全谷物、魚類、低脂奶制品、蔬菜等健康食品出現(xiàn)得更多。

這個母嬰樣本中還包含孩子10歲時通過臨床評估得到的神經(jīng)發(fā)育情況。研究人員發(fā)現(xiàn)，西式飲食模式與多動癥和自閉癥診斷方面存在顯著的關(guān)聯(lián)。

研究隨后在丹麥和美國的另外三個大型獨立母嬰隊列中驗證了這一關(guān)聯(lián)的存在。他們首先在采用西式飲食的母親血液中識別出了 43 種特定代謝物，通過機器學(xué)習(xí)計算得分發(fā)現(xiàn)，其中15種與多動癥風(fēng)險增加相關(guān)。

論文指出，向西式飲食模式傾斜，將使多動癥風(fēng)險增加66%，自閉癥風(fēng)險增加122%。反之，即便稍微偏離該飲食模式，也可能降低神經(jīng)發(fā)育障礙的風(fēng)險?！斑@些發(fā)現(xiàn)凸顯了通過針對性的產(chǎn)前飲食干預(yù)來預(yù)防神經(jīng)發(fā)育障礙的潛力，并強調(diào)了早期干預(yù)的重要性。”

這項研究雖然發(fā)現(xiàn)了孕婦飲食與胎兒神經(jīng)發(fā)育障礙之間存在聯(lián)系，但不能說明二者一定存在因果關(guān)系，不排除其他因素的作用，如遺傳因素——自閉癥與多動癥的遺傳率高達(dá)80%。

患上癲癇的青少年也可能表現(xiàn)為學(xué)業(yè)或認(rèn)知能力下降。腦電圖可以檢測癲癇是否發(fā)作，一旦發(fā)作就必須進(jìn)行治療。即使大多數(shù)自閉癥青少年沒有癲癇發(fā)作，也要特別警惕發(fā)作的可能性；一旦懷疑，需立刻尋求幫助。

研究人員已經(jīng)預(yù)料到這種身體上的壓力會導(dǎo)致怎樣的結(jié)果，那就是大多數(shù)青少年情緒會變化多端，且敏感多疑。此外，隨著年齡的增長，自閉癥兒童面臨著更多特殊的挑戰(zhàn)，比如感官敏銳度增強、精神問題更加凸顯、行為失調(diào)情況更嚴(yán)重。社會環(huán)境日益復(fù)雜，如果患者遇到困難，無法排解自己的困惑，又苦于無法表達(dá)，他們的情緒會更加不穩(wěn)定。

青少年的身體和大腦構(gòu)造在青春期會發(fā)生變化，這可能會導(dǎo)致他們患上精神疾病，或者已有的病情發(fā)生惡化，對自閉癥青少年來說更是如此。當(dāng)然，這并不意味著所有譜系障礙青少年都會出現(xiàn)這樣的問題，因為許多患者在青春期的表現(xiàn)比他們在嬰幼兒時期或小學(xué)時期更好。但是，有些患者會出現(xiàn)精神疾病或相關(guān)癥狀，這時就需要專業(yè)的幫助。例如，許多患兒表現(xiàn)出行為刻板和語言重復(fù)，這是自閉癥的核心特征。這類自閉癥患者也可能患上非常嚴(yán)重的強迫癥，這種情況下就要采取措施。任何年齡都有可能患上強迫癥，但在青春期前或青少年早期比較常見。自閉癥和強迫癥因為許多癥狀相似，有時很難將它們區(qū)分開來，但患有自閉癥的青少年患上非常嚴(yán)重的強迫癥的風(fēng)險更高。

與正常發(fā)育的同齡人相比，患有自閉癥的青少年更容易感到社交孤立，這會增加他們患抑郁癥和焦慮癥的風(fēng)險。家長一定要留意孩子是否出現(xiàn)抑郁或焦慮的癥狀。比如他對一貫喜歡的活動失去興趣，或者改變睡眠或飲食習(xí)慣。拿女孩子來說，月經(jīng)期間受激素影響，她們?nèi)菀滋幱趶娖劝Y、攻擊性強和/或焦慮的狀態(tài)。如果針對這些問題沒有得到合適的治療，他們可能會采取一些危險行為來應(yīng)對自身的問題，如攻擊他人、使用違禁藥品和酗酒。

青少年的成長道路各不相同。許多自閉癥青少年在青春期也能保持心理健康并順利成長，關(guān)鍵是家長要幫孩子找到具有敏銳觀察力并充分了解譜系障礙的醫(yī)生。要區(qū)分自閉癥的典型癥狀和其他類似疾病的共性癥狀（如強迫癥或焦慮）可能比較棘手，所以家長選擇的醫(yī)生應(yīng)善于傾聽，并且在應(yīng)對自閉癥方面受過良好的訓(xùn)練。

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影響自閉癥青少年大腦和身體的因素有哪些呢？

雖然許多自閉癥患者在青春期可以輕松理解青春期變化背后的生理知識，但是這個時期他們即將經(jīng)歷的社交活動和情感變化非常細(xì)微，理解起來更復(fù)雜。然而，患者也可能從容地應(yīng)對青春期的變化，這段時間他們會快速成熟，生活技能也顯著提升。另一方面，青春期在性激素等心理和生理上的變化往往會加重精神問題，這會給青少年和家長帶來巨大的痛楚，麥迪遜的經(jīng)歷很好地體現(xiàn)了自閉癥青少年青春期的坎坷成長。

每個孩子度過青春期的方式大相徑庭。對于許多自閉癥譜系障礙的孩子來說，青春期是一個在情感和生活技能上都走向成熟的時期。雖然青春期對患者而言意味著巨大的挑戰(zhàn)，但社會技能訓(xùn)練和機構(gòu)會為他們提供干預(yù)治療措施，幫助一些患者提前做好進(jìn)入青春期的準(zhǔn)備。

據(jù)一些研究發(fā)現(xiàn)，青春期是自閉癥孩子出現(xiàn)更多的行為和精神問題的時期，主要原因可能在于他們的大腦和身體發(fā)生了化學(xué)反應(yīng)。加州大學(xué)戴維斯分校心理研究所研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥青少年體內(nèi)皮質(zhì)醇的基礎(chǔ)比率更高。皮質(zhì)醇是人體分泌的一種激素，它是心理學(xué)概念中“戰(zhàn)斗或逃跑”應(yīng)激反應(yīng)的一部分，升高表明身體處于重壓之下。皮質(zhì)醇在史前時代就已開始發(fā)揮作用，比如乳齒象在憤怒時，體內(nèi)皮質(zhì)醇分泌量上升，為戰(zhàn)斗或者逃離所需要的速度做好準(zhǔn)備。但是，患者的皮質(zhì)醇水平較高意味著他們的身體總是處于興奮和高壓狀態(tài)，這將導(dǎo)致他們的身體失調(diào)加劇。

此外，大約25%的自閉癥患者在青春期會出現(xiàn)癲癇發(fā)作（一些研究表明，發(fā)病率從22%到38%不等）?；颊呋忌习d癇很難察覺，因為他們癲癇發(fā)作時可能會表現(xiàn)為攻擊性變強或行為失調(diào)，而不是常見的抽搐。行為失調(diào)是指超出行為規(guī)范的行為。例如，因壓力過大而打人就是一種行為失調(diào)的表現(xiàn)。

關(guān)于影響自閉癥青少年大腦和身體的因素，我們將在下一篇文章中繼續(xù)為您分享相關(guān)內(nèi)容。

孕期并發(fā)癥和母親年齡是孤獨癥影響因素嗎？具體分析如下：

一、孕期并發(fā)癥因素

多數(shù)孕婦可能會在妊娠28周以后出現(xiàn)如高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，環(huán)境中的有害因素亦會威脅孕婦及胎兒的健康，甚至威脅孕婦自身及胎兒的生命安全。因此，學(xué)界對母親圍產(chǎn)期遭受有害因素攻擊與孤獨癥的相關(guān)性研究也層出不窮。

《柳葉刀》發(fā)布的一項關(guān)于環(huán)境因素的研究羅列了“母親圍產(chǎn)期感染”及相關(guān)因素，包括母親年齡≥35歲、母親罹患慢性高血壓、母親罹患妊娠期高血壓、母親妊娠前及妊娠期超重、母親先兆子癇、母親妊娠期使用抗抑郁藥、母親妊娠期使用SSRI類抗抑郁藥等七大高危因素。此外，母親自身的免疫疾病如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、自身免疫性甲狀腺疾病等可能會導(dǎo)致炎癥反應(yīng)和免疫失調(diào)，這些均有可能影響胎兒的大腦發(fā)育。

二、母親年齡效應(yīng)

母親年齡效應(yīng)在醫(yī)學(xué)界也稱“母齡效應(yīng)”，是指母親懷孕年齡與子代出生缺陷、發(fā)育障礙或某些遺傳疾病風(fēng)險之間的關(guān)系。在孤獨癥研究中，主要是指孕育孤獨癥患者的母親年齡偏高的現(xiàn)象，即孤獨癥的發(fā)生風(fēng)險與母親的年齡有一定的關(guān)聯(lián)性。

研究發(fā)現(xiàn)，母親年齡在孤獨癥致病過程中發(fā)揮著重要作用，高齡母親的后代比年輕母親的后代更有可能患上孤獨癥。在30歲之前分娩的女性中，后代患有孤獨癥的風(fēng)險幾乎與年齡無關(guān)，但是對30歲以上的母親所生的后代來說，隨著母親年齡的增長，其患有孤獨癥的概率會迅速增加。另外，母親年齡越小，后代患有孤獨癥的風(fēng)險越低，一般會降低10%；母親年齡每增加10歲，后代患有孤獨癥的風(fēng)險就會增加18%。

到目前為止，母親年齡效應(yīng)與孤獨癥致病的相關(guān)性已經(jīng)逐漸顯現(xiàn)，不過其背后確切的生物機制還有待學(xué)界進(jìn)一步探索。早期的假說認(rèn)為，孤獨癥母齡效應(yīng)可能與孕婦的生殖系統(tǒng)變化或母體的基因缺陷相關(guān)。近期的研究則認(rèn)為孤獨癥母齡效應(yīng)可能與胎兒大腦發(fā)育相關(guān)的酶的變化有關(guān)，這些酶由于發(fā)生了與年齡有關(guān)的異質(zhì)性表達(dá)而引起了關(guān)注。

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孤獨癥兒童為什么會出現(xiàn)情緒行為問題？

大部分“星星的孩子”情緒調(diào)節(jié)能力都比較有限，他們無法控制自己的情緒，有時候會表現(xiàn)出哭鬧、尖叫、躺在地上、撕東西、摔東西，甚至是自傷的行為，捶自己的腦袋，拔自己的頭發(fā)等。

早上，媽媽叫晴晴過來吃飯，但是不管媽媽怎么叫都沒有反應(yīng)，媽媽有點生氣地走到晴晴面前，要拉晴晴過去吃飯，晴晴一下子就哭了起來，嘴里還念叨著“打，打”，然后就開始打自己的腿了。有時候稍微兇一下，音量比平時大一點，晴晴就會打自己的腿、屁股，特別急的時候還會打頭，尤其是跟奶奶在一起的時候，但是跟爸媽一起的時候，基本沒有打頭的情況。

在案例中我們可以看到，晴晴在和奶奶在一起時，出現(xiàn)的情緒行為問題更加嚴(yán)重，這有可能是平日里，奶奶對晴晴比較溺愛，導(dǎo)致晴晴一旦遭到批評就出現(xiàn)情緒行為問題。

一、分析孩子出現(xiàn)情緒行為問題的原因

由于孤獨癥兒童的認(rèn)知能力不夠，對于大人的舉動不能做出準(zhǔn)確的判斷，挫折的承受能力較弱，消極情感體驗較強，往往會選擇攻擊性行為來掩飾。例如，窗外的吵鬧聲、貼身衣物的內(nèi)標(biāo)簽、衣服材質(zhì)和觸感、想要玩具等都可能使孩子產(chǎn)生負(fù)面的情緒。孩子出現(xiàn)情緒行為問題，還有可能是因為自己的需求沒有得到滿足。

二、兒童的情緒行為問題與父母的個性及心理健康狀況關(guān)聯(lián)密切

相關(guān)研究表明，遺傳主要決定了人格形成和發(fā)展的基礎(chǔ)，環(huán)境則決定了人格的后天發(fā)展。父母的個性不僅會直接影響孩子的氣質(zhì)類型，而且還會通過后天對孩子的期望、態(tài)度等產(chǎn)生間接的影響。

因此，孤獨癥兒童的父母在日常的養(yǎng)護過程中，也要注意克服自身的不良情緒，改善教育方式，調(diào)整好自己的心態(tài)來應(yīng)對孩子的康復(fù)訓(xùn)練，為孩子創(chuàng)造和諧的家庭氛圍，最大限度地減少環(huán)境因素對孩子的影響。

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孤獨癥是由于母親圍產(chǎn)期遭受病毒感染或化學(xué)因素嗎？我們具體分析：

一、母親圍產(chǎn)期遭受病毒感染影響

研究顯示，孤獨癥患者的母親在圍產(chǎn)期時往往有明顯高于普通母親的風(fēng)險（如病毒感染、先兆流產(chǎn)、早產(chǎn)及難產(chǎn)、出生時窒息等），這些風(fēng)險導(dǎo)致了患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，主要表現(xiàn)在步態(tài)不穩(wěn)、姿勢異常、運動笨拙等方面。就病毒感染來說，流感病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等已被證實能夠誘發(fā)孤獨癥。這些病毒有兩種作用機制：一是對正值圍產(chǎn)期的母親造成顯性感染，直接導(dǎo)致后代罹患孤獨癥；二是通過侵襲胎盤造成胎盤組織出現(xiàn)炎性病變、胎兒宮內(nèi)感染等，對圍產(chǎn)期的母親造成隱性感染，嚴(yán)重影響胎兒與母體之間的營養(yǎng)交換，進(jìn)而對胎兒發(fā)育造成影響，或者在胎兒出生之后出現(xiàn)嗜睡、體質(zhì)弱等并發(fā)癥，嚴(yán)重者可出現(xiàn)敗血癥、肺膿腫、膿毒血癥，甚至危及生命。

事實上，孕期病毒感染與孤獨癥發(fā)病風(fēng)險增加之間的關(guān)聯(lián)性是一個活躍的研究領(lǐng)域，但目前對于具體的病毒和發(fā)病機制仍需要更多的研究來進(jìn)一步驗證。此外，需要指出的是，并非所有的孕期病毒感染都會導(dǎo)致子代罹患孤獨癥，因為孤獨癥是一個受多因素影響的疾病，遺傳和環(huán)境等因素也起著重要作用。重要的是，為了降低孕期病毒感染對胎兒的潛在風(fēng)險，孕婦應(yīng)該采取保持良好的個人衛(wèi)生習(xí)慣、接種疫苗（如季節(jié)性流感疫苗）、避免接觸已知感染者等預(yù)防措施。

二、母親圍產(chǎn)期遭受的化學(xué)因素影響

研究人員認(rèn)為，生活環(huán)境中的汞、鉛、麻醉劑、脫脂劑、多氯聯(lián)苯、環(huán)氧乙烷、溴化阻燃劑、菊酯類殺蟲劑、塑料和聚合物等數(shù)十種化學(xué)物質(zhì)都是神經(jīng)發(fā)育毒素，如果母親在圍產(chǎn)期過度接觸此類物質(zhì)，或會改變胎兒大腦的結(jié)構(gòu)及發(fā)育方式，進(jìn)而引發(fā)后代罹患孤獨癥。除此之外，一些研究者還發(fā)現(xiàn)瀝青、抗菌肥皂、汽車制動液、寵物跳蚤洗發(fā)水、含有鄰苯二甲酸鹽的化妝品等化學(xué)產(chǎn)品也可能含有通過改變免疫系統(tǒng)來損害大腦的有毒成分，其與孤獨癥病因之間存在微妙的關(guān)系。

不難發(fā)現(xiàn)，這些化學(xué)因素在人們的生活當(dāng)中無處不在，它們與鎘、鈷、鉈、鎢等土壤、地下水、空氣、食物中的重金屬混合在一起，被稱作“內(nèi)分泌干擾化合物”，如果母親在產(chǎn)前暴露于其中，則會增大后代孤獨癥的患病概率。如今，越來越多的研究證據(jù)顯示處于圍產(chǎn)期的母親在有化學(xué)因素環(huán)境中的暴露水平及強度遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于一般的背景水平，這些化學(xué)因素已成為孤獨癥的潛在致病因素。因此，正值生育期的女性應(yīng)當(dāng)更加慎重地接觸化學(xué)物質(zhì)，包括避免在有煙草煙霧的環(huán)境中久留、定期檢查家中和工作場所的空氣質(zhì)量、注意食品安全及優(yōu)先選擇無毒性的清潔產(chǎn)品等。

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母親孕期罹患心血管及代謝類疾病對孤獨癥會有影響嗎？

研究發(fā)現(xiàn)，母親孕期罹患心血管及代謝類疾病與子代發(fā)生孤獨癥存在一定的關(guān)聯(lián)性，其中有代表性的是母親孕期罹患高血壓。高血壓是指以體循環(huán)動脈血壓增高為主要特征的，可伴有心、腦、腎等器官的功能或器質(zhì)性損害的臨床綜合征。妊娠期高血壓是一種較為復(fù)雜且變化迅速的疾病，其發(fā)病原因包括遺傳、營養(yǎng)缺乏等，一般會在懷孕20周左右或者產(chǎn)后兩周左右出現(xiàn)，對孕婦及胎兒的健康發(fā)育有一定的影響。醫(yī)學(xué)界將妊娠高血壓細(xì)分為妊娠合并慢性高血壓、妊娠期高血壓、先兆子癇、子癇、慢性高血壓合并子癇前期五個類別。

學(xué)界在對孕期高血壓的探索中發(fā)現(xiàn)了其與孤獨癥的四點相關(guān)性結(jié)果。一是母親孕期合并慢性高血壓增加了后代患有孤獨癥的風(fēng)險。二是母親妊娠期高血壓是后代患有孤獨癥的高風(fēng)險致病因素。不僅如此，母親孕期高血壓除了可能導(dǎo)致后代患有孤獨癥，還會影響后代在兒童時期的精神、心理發(fā)展，造成他們在行為和情緒方面的障礙。三是母親孕期高血壓與糖尿病、肥胖癥等疾病都會對后代出現(xiàn)精神障礙有顯著影響。這說明除了心血管功能障礙，母親的代謝改變也可能影響后代的神經(jīng)發(fā)育。不僅如此，研究人員還指出心血管類疾病與代謝改變等癥狀對后代的神經(jīng)發(fā)育有著共同的生物學(xué)機制。四是越來越多的證據(jù)表明，母親罹患先兆子癇可能通過胎盤、母體和胎兒的生理機制引發(fā)異常的神經(jīng)發(fā)育，母親先兆子癇的嚴(yán)重程度越高，后代患孤獨癥的風(fēng)險越高。

母親孕期罹患心血管及代謝類疾病對孤獨癥會有影響嗎？其實，母親孕期還有其他高危因素，例如臍帶繞頸、臍帶扭轉(zhuǎn)史、先兆流產(chǎn)史等都被列為孤獨癥致病的高危因素，母親孕期感冒、早產(chǎn)和喂養(yǎng)方式與孤獨癥發(fā)病可能也有某種聯(lián)系。研究人員應(yīng)用對照研究了124例孤獨癥患者與120組正常兒童，分析了兒童孤獨癥與妊娠圍產(chǎn)期不良因素的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)“孤獨癥有明顯高的妊娠圍產(chǎn)期不良因素出現(xiàn)率”，這些不良因素包括“母孕期的病毒感染、先兆流產(chǎn)及嬰兒出生時窒息、剖宮產(chǎn)”，母親孕期患病及用藥情況、母親孕期情緒、分娩過程、窒息史、抽搐史等可能是該病的危險因素。其中，母親孕期先兆流產(chǎn)和小兒出生時窒息是主要因素。

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孤獨癥可能來自單堿基突變。

單堿基突變（Point Mutation）又稱“點突變”，指只有一個堿基對發(fā)生的改變，可能會改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而影響神經(jīng)元的正常發(fā)育和功能。在孤獨癥研究中，一些基因的單堿基突變已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)與孤獨癥的發(fā)病風(fēng)險增加相關(guān)。例如，某些基因中的單堿基突變與突觸功能、神經(jīng)元連接、社會交流等與孤獨癥相關(guān)的過程有關(guān)。這些突變可能導(dǎo)致基因的表達(dá)或功能發(fā)生變化，從而影響腦部的正常發(fā)育。

研究發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)有自發(fā)突變和誘導(dǎo)突變兩種原因。當(dāng)前，研究者主要通過一種新的方法檢測特定的DNA片段，找出單一突變位點，從而輔助如鐮刀型細(xì)胞貧血、癌癥、肺結(jié)核等疾病的診斷與治療。美國波士頓兒童醫(yī)院、布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究者聯(lián)合在《自然神經(jīng)科學(xué)》雜志上發(fā)表了兩篇關(guān)于孤獨癥病因的學(xué)術(shù)論文，認(rèn)為胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的嵌合突變（單堿基突變）是重要的原因。目前，醫(yī)學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了孤獨癥在SHANK3、NRXN1、CNTNAP2、CHD8等基因點上的突變情況，而這些基因調(diào)控了神經(jīng)元的發(fā)育過程。

神經(jīng)元發(fā)育異常是孤獨癥的一個重要病理特征，對孤獨癥的發(fā)病有一定作用。神經(jīng)元發(fā)育異常主要包括神經(jīng)元突觸發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞外囊泡形成異常、神經(jīng)元移動異常、與細(xì)胞骨架相關(guān)的基因缺陷等四種情況。顯然，孤獨癥的病因是復(fù)雜的，單堿基突變可能只是其中的一種。除了單堿基突變，還存在其他類型的基因變異，如拷貝數(shù)變異、染色體結(jié)構(gòu)變異等，這些變異對孤獨癥的發(fā)病也可能產(chǎn)生作用。但是，單堿基突變并不一定導(dǎo)致孤獨癥的發(fā)生。單堿基突變在人類基因組中是常見的，并且世界上有許多人都攜帶這些突變基因而沒有患上孤獨癥。因此，單堿基突變與孤獨癥之間的關(guān)系可能需要綜合考慮其他因素的影響，包括遺傳和環(huán)境的相互作用。

綜上所述，孤獨癥可能來自單堿基突變。

一些研究表明，孤獨癥可能來自新發(fā)突變。

新發(fā)突變是指在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時期或者受精卵發(fā)育過程中，在家庭成員中第一次出現(xiàn)的突變。這類突變并非來自患者父母，而是后天發(fā)生的。一項研究發(fā)現(xiàn)，有25-30%的新發(fā)突變導(dǎo)致孤獨癥的案例，同時也發(fā)現(xiàn)此類患者與不是新發(fā)突變患者相比非言語類智力更低。

近年來，研究人員對數(shù)千名典型孤獨癥的不相關(guān)兒童進(jìn)行了下一代DNA測序，發(fā)現(xiàn)不止一名兒童的少量基因發(fā)生了新發(fā)突變。根據(jù)《自然通訊》在2014年9月發(fā)布的一篇報告，荷蘭Max?Planck語言心理學(xué)研究所的Pelagia Deriziotis及其同事合作完成的一項研究表明，在患有嚴(yán)重孤獨癥的兒童中，大腦基因TBR1的自發(fā)突變可破壞所編碼蛋白質(zhì)的功能，此外，TBR1和FOXP2之間存在直接的關(guān)聯(lián)。

這個研究結(jié)果表明，一方面，孤獨癥是由其基因新發(fā)突變引起的，然而TBR1是影響機體大腦皮質(zhì)發(fā)育的關(guān)鍵因子；另一方面，因為FOXP2是一種參與影響機體言語表達(dá)的特殊基因，所以基因新發(fā)突變會對孤獨癥患者的語言功能產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

在當(dāng)前的孤獨癥研究中，學(xué)者們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了孤獨癥新發(fā)突變的醫(yī)學(xué)案例。這些新發(fā)突變往往在孤獨癥的父母當(dāng)中不存在，卻在孤獨癥的基因組中存在。這可能預(yù)示著新發(fā)突變并非來自基因遺傳，而是在個體的胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的，或者在其生命早期發(fā)生的。通常來說，新發(fā)突變可能存在于SHANK3、NLGN3、NLGN4、CNTNAP2、FOXP1等不同的基因當(dāng)中，這些基因與神經(jīng)發(fā)育、突觸功能、社會交流等與孤獨癥相關(guān)的過程有關(guān)。

通過整合大規(guī)模的基因測序數(shù)據(jù)，學(xué)者們能夠通過科學(xué)手段鑒定出這些與新發(fā)突變相關(guān)的基因，進(jìn)一步了解這些突變?nèi)绾斡绊懘竽X發(fā)育和功能，從而導(dǎo)致孤獨癥的產(chǎn)生。

綜上所述，孤獨癥可能來自新發(fā)突變。