2021年8月，大型自閉癥研究萬人譜系項(xiàng)目（Spectrum 10K）正式啟動(dòng)。

這個(gè)項(xiàng)目由英國劍橋大學(xué)自閉癥學(xué)者 Simon Baron-Cohen等人發(fā)起，旨在收集1萬名自閉癥人士和他們家庭的基因和生理學(xué)心理學(xué)數(shù)據(jù)，旨在找到遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)自閉癥機(jī)制的影響，并了解影響自閉癥人士生活質(zhì)量的一些共同障礙。

然而，這個(gè)計(jì)劃投資3百萬英鎊、英國迄今為止招募規(guī)模最大的自閉癥項(xiàng)目剛剛啟動(dòng)，就遭到自閉癥社區(qū)、尤其是極端神經(jīng)多樣性人士反對(duì)。他們認(rèn)為這個(gè)研究的目的是為了預(yù)防和清除自閉癥，從而消滅自閉癥群體，是優(yōu)生學(xué)運(yùn)動(dòng)的翻版。

將萬人譜系項(xiàng)目與優(yōu)生學(xué)相聯(lián)系，是一項(xiàng)非常嚴(yán)重的指控。Simon Baron-Cohen兩次代表Spectrum 10K項(xiàng)目組發(fā)表聲明并向自閉癥社區(qū)道歉，聲明他們的研究沒有優(yōu)生學(xué)的目的。但反對(duì)聲浪此起彼伏。2021年9月10日，Baron-Cohen不得不宣布暫停這個(gè)英國最大的自閉癥遺傳學(xué)研究項(xiàng)目。

2021年5月，美國費(fèi)城Drexel大學(xué)教授Brian Lee等人收集了丹麥1980-2012年出生的170萬人的家族（包括父母、兄妹、祖父母、叔叔阿姨和表兄妹）的發(fā)育障礙數(shù)據(jù)，利用機(jī)器學(xué)習(xí)方法，得出結(jié)論：存在發(fā)育障礙的家族，后代有自閉癥的幾率是普通家庭15倍。

這項(xiàng)研究很快遭到質(zhì)疑，有人指出：根據(jù)Lee的研究，一個(gè)大家族如果祖孫三代中有任何障礙，他們一家是不是都不應(yīng)該結(jié)婚生子呢？如果父母有個(gè)嚴(yán)重自閉癥的兒子，那么健康的女兒是不是就不該結(jié)婚生子了呢？

這項(xiàng)研究本身也并不嚴(yán)謹(jǐn)。Brian Lee從北歐公開的基因數(shù)據(jù)庫揀選了一些數(shù)據(jù)。但有人指出，用簡(jiǎn)單的統(tǒng)計(jì)分析就可以進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，而作者偏偏使用時(shí)下流行的“機(jī)器學(xué)習(xí)”，使自己看起來更加先進(jìn)，更加可信，更加炫酷——Brian Lee自己也在推特上承認(rèn)，這篇論文被拒稿無數(shù)次，最后只好在文章標(biāo)題上寫了“機(jī)器學(xué)習(xí)”字眼，才被發(fā)表。

盡管誰也無法控制收集的數(shù)據(jù)最后被誰得到，進(jìn)行怎么樣的分析，得到什么樣的結(jié)論，被什么樣的人所利用；但我們也應(yīng)看到，自閉癥遺傳研究的成果也不應(yīng)該被忽略，畢竟其他很多疾病的機(jī)理也是通過分析大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)獲得的。