自閉癥的發(fā)生率和性別差異是怎樣的呢？

一項(xiàng)大規(guī)模的調(diào)查預(yù)估，自閉癥兒童患病率為1-2%，目前也有關(guān)于成人自閉癥患病率的報(bào)道，其值與兒童自閉癥大致相同。大約有45%的自閉癥患者伴有智力殘疾，32%出現(xiàn)衰退現(xiàn)象，如喪失發(fā)病前獲得的技能；發(fā)病平均時(shí)間為1.78年。

2020年，美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心發(fā)布的最新的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示：“每54名兒童中就有1名兒童被診斷為自閉癥譜系障礙。”這些數(shù)據(jù)是基于2016年全美11個(gè)檢測(cè)點(diǎn)，所有8歲兒童的醫(yī)療和學(xué)校記錄分析而來。相較于2014年的1/59，自閉癥的發(fā)生率于2018年再次攀升。其原因可能部分由于診斷概念和標(biāo)準(zhǔn)的變化；也可能由于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，使人們對(duì)于自閉癥臨床表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)增加了，將這些臨床表現(xiàn)一起納人自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，擴(kuò)大了自閉癥的納入范圍；另外還有診斷年齡范圍的變化等。

我國(guó)尚未進(jìn)行全國(guó)范圍內(nèi)的自閉癥兒童的流行病學(xué)的調(diào)查，各省市自行開展了自閉癥的流行病學(xué)調(diào)查。如北京市2-6歲兒童廣泛性發(fā)育障礙的患病率為1.53%；福建省0-14歲的10802名兒童中發(fā)現(xiàn)自閉癥的患病率為0.28%；吉林對(duì)7000多名兒童的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，自閉癥的患病率為6%；廣州普通幼兒園發(fā)生的比率為1/133，但不包括散居兒童以及特殊教育機(jī)構(gòu)的兒童，實(shí)際發(fā)生率應(yīng)該更高。因此，依據(jù)已有的調(diào)查結(jié)果以及全球自閉癥的發(fā)病率，保守估計(jì)我國(guó)自閉癥個(gè)體超過1000萬，0-14歲兒童的數(shù)量可能超過200萬，總體發(fā)生率約為1%。研究人員使用標(biāo)準(zhǔn)化的篩查方法，分別對(duì)吉林市、佳木斯市和深圳市的普通和特殊學(xué)校進(jìn)行自閉癥患病率的調(diào)查，結(jié)果表明，中國(guó)自閉癥的患病率與西方的患病率一致，均為1%。

研究表明，自閉癥在男性中比在女性中更常見，報(bào)道的比例從2:1到5:1不等。國(guó)外一項(xiàng)調(diào)查顯示，在符合自閉癥譜系障礙標(biāo)準(zhǔn)的兒童中，真實(shí)的男女比例不是通常認(rèn)為的4:1；相反，它更接近3:1。美國(guó)疾控中心2020年的最新數(shù)據(jù)表明，在美國(guó)，男孩自閉癥患病率是女孩的4.3倍。盡管數(shù)據(jù)報(bào)告不一致，但可以肯定的是自閉癥譜系障礙的診斷存在性別偏見。究其原因可能是：

1、女性可能并沒有得到有效的診斷。實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)表明高功能的女性的診斷時(shí)間要晚一些，這也就預(yù)示著男女自閉癥患者存在診斷偏見。

2、多數(shù)自閉癥的相關(guān)研究都包含著更多的男性，而女性被試少之又少，這意味著研究者對(duì)于自閉癥典型特征的了解幾乎都是基于男性的研究，致使自閉癥的行為診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)女性靈敏度不夠。

3、可能存在病因?qū)W的差異。這也暗示著女性自閉癥存在特有的保護(hù)效應(yīng)。與男性相比，女性患者可能存在更大的致病負(fù)荷（基因或環(huán)境）來達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)。這些保護(hù)效應(yīng)提示女性原發(fā)病患的家屬比男性原發(fā)病患的家屬有更高的患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。換句話說，男性特有的危險(xiǎn)因素會(huì)增加疾病的易感性。

研究還發(fā)現(xiàn)，胎兒的睪丸激素水平高會(huì)增加發(fā)生自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，在神經(jīng)細(xì)胞中，睪丸激素會(huì)減少細(xì)胞表達(dá)或激活RORA基因的能力。相反，雌激素會(huì)增強(qiáng)此項(xiàng)能力。這從一定程度上表明女性胎兒會(huì)更多地受到保護(hù)而不易患上自閉癥。

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