自閉癥譜系癥狀為什么存在差異？

自閉癥譜系反映了障礙程度和癥狀表現(xiàn)的各種差異，也涵蓋了先前所劃分的亞型。科學(xué)家們認(rèn)為，自閉癥個(gè)體的核心特征有許多不同的形態(tài)，呈現(xiàn)譜系的特征?，F(xiàn)有證據(jù)表明，自閉癥不同的核心缺陷表現(xiàn)，是由不同的原因?qū)е碌模ú煌幕蚝铜h(huán)境刺激，以及不同的生物系統(tǒng)紊亂。為了促進(jìn)對(duì)這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)的理解，我們對(duì)整個(gè)譜系進(jìn)行研究，已經(jīng)得出了更加清晰的生物學(xué)發(fā)現(xiàn)。

意識(shí)到自閉癥有一個(gè)寬泛的譜系后，科學(xué)家可以利用腦成像、遺傳學(xué)和其他前沿科學(xué)方法來(lái)認(rèn)識(shí)譜系上的變化。反過(guò)來(lái)，我們獲得的信息又可以幫助我們制訂治療計(jì)劃，設(shè)計(jì)新的干預(yù)措施，使身處譜系的不同個(gè)體受益，最終為每個(gè)自閉癥兒童提供更加個(gè)性化的治療。

自閉癥譜系癥狀為什么存在差異？理解自閉癥或者自閉癥亞型的路徑之一是遺傳學(xué)。遺傳信息對(duì)于理解其他疾?。ū热缰橇φ系K和學(xué)習(xí)障礙）也有幫助。一個(gè)多世紀(jì)以前，所有智力障礙兒童都被認(rèn)為患有同一種疾病。但我們今天知道，智力障礙就像自閉癥一樣，是一種由多種原因引起的行為上的障礙。比如，有些智力障礙是家族遺傳的，有些側(cè)不是。隨著時(shí)間的推移，人們發(fā)現(xiàn)了許多導(dǎo)致智力障礙的單一基因。目前，由單一基因?qū)е碌暮币?jiàn)病癥已超過(guò)1000種。然而，其他類(lèi)型的智力障礙并非由單一基因引起。

苯丙酮尿癥（phenylketonuria）是一個(gè)單一基因致病的典型例子。在發(fā)現(xiàn)該基因突變之前，患有苯丙酮尿癥的兒童往往被簡(jiǎn)單地根據(jù)外顯的癥狀診斷為智力障礙。后來(lái)，負(fù)責(zé)處理體內(nèi)苯丙氨酸的基因可以被明確識(shí)別，預(yù)防苯丙酮尿癥就變得簡(jiǎn)單了。嬰兒可以在出生時(shí)接受足跟采血，如果測(cè)試結(jié)果呈陽(yáng)性，預(yù)防這一類(lèi)型的智力障礙只需從嬰兒的飲食中去掉含有苯丙氨酸的食物即可。雖然自閉癥的問(wèn)題可能不會(huì)這么容易解決，但其邏輯是類(lèi)似的。

從表面上看，用生物因素和病因進(jìn)行病癥分類(lèi)，雖與外顯的行為對(duì)應(yīng)并不明顯，但對(duì)自閉癥兒童的干預(yù)可能有舉足輕重的意義。20世紀(jì)70年代的雙胞胎實(shí)驗(yàn)研究讓我們知道了遺傳學(xué)在自閉癥領(lǐng)域的重要作用。從那時(shí)開(kāi)始，許多不同的基因被認(rèn)定會(huì)影響自閉癥的發(fā)生。大約1000個(gè)不同的基因和基因組區(qū)域與自閉癥有關(guān)。雖然這一發(fā)現(xiàn)還不能確定導(dǎo)致自閉癥的確切路徑，但它啟示我們，要把自閉癥看作一系列相關(guān)病癥的集合，被稱(chēng)為“自閉癥”的癥狀其實(shí)是由很多不同的路徑發(fā)展而來(lái)的。找出共同的基因效應(yīng)，是未來(lái)研究的一個(gè)重要目標(biāo)。

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