三、22q13. 3綜合征、SHAA大基因家族與孤獨癥

20世紀(jì)末，在一個患有嚴(yán)重智力障礙的患者身上，研究人員發(fā)現(xiàn)了包含22q染色體區(qū)段在內(nèi)的130kb的缺失。繼而在21世紀(jì)初，研究人員在一系列孤獨癥以及廣譜發(fā)育障礙的患者中應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)的方法發(fā)現(xiàn)了22q13染色體區(qū)段的缺失，22q13區(qū)段的缺失被命名為22q13. 3缺失綜合征。在22q13. 3區(qū)段內(nèi)有一系列的重要基因被鑒定出與孤獨癥關(guān)系密切，其中PROSAP2/SHANK3基因成為最重要的一個。

SHANK3基因與孤獨癥關(guān)系密切，SHANK3基因家族的其他成員SHANK1，SHANK2的突變都在多個孤獨癥家系中都被找到，因此建立了NLGN基因家族之外的第二個突觸蛋白編碼基因家族與孤獨癥密切相關(guān)的例子。

至此為止，孤獨癥與神經(jīng)系統(tǒng)突觸之間的聯(lián)系已經(jīng)非常明確了，對突觸功能一直在做系統(tǒng)研究的神經(jīng)科學(xué)家們馬上對突觸蛋白與孤獨癥等神經(jīng)發(fā)育疾病的機(jī)制做了深入的研究。從2010年起，一系列的研究從分子細(xì)胞到整體動物層面闡述了孤獨癥相關(guān)的突觸蛋白編碼基因突變與神經(jīng)發(fā)育的關(guān)系，并在小鼠動物模型中發(fā)現(xiàn)了孤獨癥基因突變可能導(dǎo)致的社交行為障礙。

四、MeCP2基因與孤獨癥

20世紀(jì)末，在一種罕見的神經(jīng)發(fā)育疾?。璕ett綜合征中，MeCP2基因的突變占95%以上。Rett綜合征是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育疾病，患者具有多種孤獨癥樣的表型，如刻板行為，被歸為孤獨癥。MeCP2基因突變與孤獨癥的關(guān)系在之后的研究中被多次確認(rèn)。雖然MeCP2基因本身是X染色體連鎖基因，如果發(fā)生突變，男性通常發(fā)生嚴(yán)重疾病無法出生。但是在一些孤獨癥患者中，確實發(fā)現(xiàn)了攜帶MeCP2基因突變的男性與女性，其癥狀有別于經(jīng)典的Rett綜合征，卻與孤獨癥更加類似，因此提示Rett綜合征與孤獨癥的病因病理非常相近。

這種嚴(yán)重的ASD被定義為綜合征型孤獨癥，用于指明除了社交障礙之外還有其他的一系列癥狀，如發(fā)育遲緩、易發(fā)癲癇、大腦發(fā)育異常等綜合征型癥狀。其他沒有綜合征型癥狀的被稱為非綜合征型孤獨癥。非綜合征型孤獨癥含有較弱的基因突變導(dǎo)致，對于綜合征與非綜合征型孤獨癥還沒有遺傳學(xué)上與機(jī)制上的很好的解釋。隨著孤獨癥基因組測序以及外顯子組測序，期待對非綜合征型孤獨癥可提出更準(zhǔn)確的定義與解釋。

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