談到自閉癥的成因，專(zhuān)家普遍認(rèn)為遺傳因素占一定比重。那么，自閉癥來(lái)自于父親嗎？雖然沒(méi)有絕對(duì)的證據(jù)，但日前，美國(guó)科研人員將自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的研究向前推進(jìn)了一步。

加州大學(xué)圣地亞哥分校Joseph G. Gleeson、Jonathan Sebat等研究人員發(fā)現(xiàn)，后代的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)可通過(guò)量化男性精子鑲嵌來(lái)進(jìn)行評(píng)估。12月23日，這項(xiàng)科研成果被在線發(fā)表在《自然—醫(yī)學(xué)》上。

研究人員采用全基因組深層測(cè)序技術(shù)測(cè)量了精子鑲嵌，確定了子代中存在、且僅在父親精子中可見(jiàn)的變體，并鑒定了單核苷酸、結(jié)構(gòu)和短串聯(lián)重復(fù)序列的變體。他們發(fā)現(xiàn)，從頭突變引起的自閉癥譜系障礙的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，可以被鑲嵌癥量化分層為兩種：一大類(lèi)復(fù)發(fā)率接近0%的，以及一小部分具有更高可量化風(fēng)險(xiǎn)的。他們還發(fā)現(xiàn)了新型鑲嵌變異體可能傳播到后代中，這表明精子鑲嵌評(píng)估將有助于生育遺傳咨詢(xún)。

據(jù)悉，對(duì)于已知的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)來(lái)說(shuō)，父源染色體上出現(xiàn)的從頭突變影響最大，并且與母體受孕時(shí)父親的年齡相關(guān)。自閉癥譜系障礙基因遺傳給子代的風(fēng)險(xiǎn)很大，如果我們可以通過(guò)量化鏡子鑲嵌來(lái)評(píng)估自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，就能幫助許多家庭減少生育這類(lèi)孩子所帶來(lái)的不幸。但目前的研究并沒(méi)有考慮評(píng)估父母性腺鑲嵌癥的潛在影響。

自閉癥來(lái)自于父親嗎？目前尚沒(méi)有直接的證據(jù)證實(shí)這一點(diǎn)，但隨著研究成果的不斷推出，學(xué)術(shù)界普遍認(rèn)為，這種可能性很高。