近幾十年，孤獨癥發(fā)病率在全世界持續(xù)上升，并以接近流行病的速度增長著。十年前，在1萬名兒童中僅有1人被診斷出孤獨癥，而美國疾控中心預計，現(xiàn)在的發(fā)病率已高達每150名兒童中就有1人。

因為許多輕度孤獨癥患者和欠發(fā)達地區(qū)的患者并沒有得到正式診斷，這個數(shù)字實際上很可能還要更高。雖然對孤獨癥發(fā)病率暴增的原因有多種解釋（包括遺傳、環(huán)境因素等），但主要應該歸因于檢測、篩查和診斷方面的日臻完善。

國外專家們提出了“三合一認知障礙”（在互惠性社會交往、溝通和想象力方面存在質的缺損），并將其作為孤獨癥診斷的關鍵。另外兩個診斷孤獨癥譜系障礙的系統(tǒng)，分別是由世界衛(wèi)生組織編寫的《國際疾病分類》和美國精神醫(yī)學學會發(fā)行的《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》。這兩個系統(tǒng)在分類的必要標準上大致相同，但在一些術語的使用上存在差異。

《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》在廣泛性發(fā)展障礙的分類中劃分了孤獨癥譜系障礙的幾個亞型，包括孤獨癥、雷特綜合癥、童年瓦解性障礙、阿斯伯格癥和未特定的廣泛發(fā)育障礙。雖然它們的嚴重性和程度不同，但卻具有共同的核心癥狀，包括在發(fā)展社會性互動和語言或非語言溝通方面的廣泛性缺陷，以及有限、重復和刻板的行為模式、興趣愛好和活動。孤獨癥的這些亞型之間能以多種方式進行區(qū)分。對于孤獨癥（典型性孤獨癥）的診斷，所有核心特征的出現(xiàn)必須伴隨著早期語言和智力方面的顯著延遲。

為阿斯伯格綜合征與典型性孤獨癥的不同之處在于，前者在臨床上并沒有明顯的語言或智力延遲。雷特氏癥是一種只存在于女性中的罕見病癥，特征包括頭圍生長減緩，手部技能喪失，運動協(xié)調能力差等。童年瓦解性障礙的兒童在經過出生頭兩年的正常發(fā)展后，出現(xiàn)核心領域的退化現(xiàn)象。

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