與其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病相比，比如阿爾茨海默病、帕金森病等，自閉癥一直缺乏明確的病理特征，因此很難開發(fā)有效的治療方法。

日前，頂尖學術期刊《自然》上發(fā)表的一篇論文，展示了科學家在分子水平上對自閉癥如何影響大腦的最全面認識。從研究結果來看，自閉癥的大腦變化涉及整個大腦皮質(zhì)，而不僅僅是過去人民知道的影響社會行為和語言的特定腦區(qū)。

領銜這項研究的是美國加州大學洛杉磯分校的神經(jīng)病學和精神病學教授Daniel Geschwind博士，他的團隊將系統(tǒng)生物學方法應用于神經(jīng)系統(tǒng)和精神疾病，旨在確定自閉癥的遺傳原因和分子病理學。

起初，研究團隊的重點是大腦的額葉和顳葉，因為這兩個區(qū)域高度參與大腦的高級認知功能，尤其是社會認知，而社會認知障礙是自閉癥的核心障礙之一。

在研究中，科學家們擴展了檢查范圍，對大腦皮質(zhì)的四大功能區(qū)——額葉、顳葉、枕葉和頂葉全部進行了RNA測序，分11個區(qū)域檢查了細胞的基因表達。他們共分析了112名自閉癥患者死后捐獻的腦組織樣本，將其與健康腦組織進行比較。

分析結果顯示，自閉癥對大腦的影響是全腦變化，被分析的11個皮層區(qū)域幾乎都可以看到自閉癥患者和健康對照的差異，既包括較高級的關聯(lián)區(qū)域，比如參與推理、語言、社會認知等功能的區(qū)域，也包括了初級感覺區(qū)域。

研究人員發(fā)現(xiàn)，基因水平下降最大的區(qū)域在視皮層和頂葉皮層，后者處理疼痛、觸覺、溫度這類信息。自閉癥患者經(jīng)常有“感官超敏”的現(xiàn)象，例如普通的聲音在他們聽來極為刺耳，觸碰擁抱對他們來說難以忍受，而這種基因表達的差異或許正反映了這一現(xiàn)象。

研究表明，自閉癥患者整個大腦中，特定的一組神經(jīng)網(wǎng)絡在全腦中顯示出較低的基因表達量，這些基因表達的變化更可能是自閉癥的原因而非結果。研究人員下一步計劃基于逆轉(zhuǎn)這些基因表達的變化開發(fā)療法，利用類器官等模擬人類大腦發(fā)育的技術可以模擬這些變化，以便更好地了解自閉癥的機制。

Geschwind教授表示：“我們開始在分子水平上了解自閉癥患者的大腦狀態(tài)。這為我們提供了分子病理學，為了解該疾病的機制提供了一個關鍵起點，這些信息將加速自閉癥治療方法的開發(fā)?！?/p>