孤獨癥的孩子是怎么引起的?
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孤獨癥的孩子是怎么引起的?
孤獨癥至今病因未明,流行病學(xué)研究篩查出很多可能導(dǎo)致孤獨癥的危險因素,但是沒有一種是導(dǎo)致孤獨癥發(fā)生的直接因素。研究表明,孤獨癥的產(chǎn)生可能跟部分易感基因在環(huán)境誘發(fā)作用下發(fā)生改變有關(guān),尤其是新生突變可能是引起孤獨癥的主因,但具體的致病因素和發(fā)病機制仍有待進一步研究。其他一些因素,如高齡父母、孕期感染、孕早期不良用藥或接觸化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境因素,尤其是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素,也會導(dǎo)致孤獨癥發(fā)病可能性的增加。
孤獨癥的孩子是怎么引起的呢?基因研究一直是孤獨癥病因研究的熱點問題。雖然目前還沒有找到充足的證據(jù),但研究表明,孤獨癥與遺傳具有很大關(guān)系。比如雙生子同病率研究,雙生子分為兩類:一類是同卵雙生子,由一個受精卵分裂而成,而后發(fā)育成兩個嬰兒,屬同性別,他們的遺傳因子相同;另一類則是異卵雙生子,即由兩個受精卵分別發(fā)育成兩個嬰兒。孤獨癥基因的研究人員常以此為對象,研究遺傳與環(huán)境因素對孤獨癥病因或后期行為的影響。他們根據(jù)雙生子中一個患有孤獨癥,另一個不患孤獨癥,計算同病率的差異,以此說明遺傳程度。
國外大量學(xué)者對此做過研究,1977年美國一項研究發(fā)現(xiàn),21對同性別雙生子中,11對同卵雙生子中有4對同時患有孤獨癥(占36%),而10對異卵雙生子則無一對患病。2009年一項對277對雙生子孤獨癥患者的研究發(fā)現(xiàn),在同卵雙生子中,如果一個孩子患有孤獨癥,另一個孩子也患有孤獨癥的可能性高達88%;而在異卵雙生子中,這種概率是31%。由于同卵雙生子是由一個受精卵分裂而成,他們的遺傳基因是均等的。
這些研究說明,孤獨癥的成因與遺傳有密切關(guān)系。2004年,Chudley A.E的研究表明,大約有70%的孤獨癥兒童病因與基因相關(guān)。來自美國冷泉港等實驗室的研究人員對2508個有孤獨癥兒童的家系進行了全外顯子組測序數(shù)據(jù)的分析,發(fā)現(xiàn)在檢測出的新生突變中,類似于基因破碎(LGD)的突變與Q<90的孤獨癥男孩的患病密切相關(guān)。他們發(fā)表在《自然》雜志上的研究結(jié)果指出,新生突變可能是孤獨癥發(fā)病的主要原因。
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