自閉癥相關(guān)基因的研究與發(fā)現(xiàn)有哪些呢？

2008年刊登在《新英格蘭醫(yī)學(xué)》雜志（NEMJ）上的一篇論文一《染色體16p11.2缺失或重復(fù)與自閉癥密切相關(guān)》引起學(xué)術(shù)界的廣泛關(guān)注。它的主要完成者是美國哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院研究員、復(fù)旦大學(xué)兼職教授吳柏林博士。

“這次研究發(fā)現(xiàn)，在16號染色體的短臂11區(qū)2帶發(fā)現(xiàn)了一個微小的缺失，這個地方約有25個基因。盡管它只是在1%的自閉癥患者體內(nèi)找到，但因為正常人群中這一缺失的發(fā)現(xiàn)率是萬分之一。由此推算，自閉癥患者身上出現(xiàn)這種缺失的可能性是正常人的100倍，很可能它就是致病基因。目前只是在1%的自閉癥患兒身上發(fā)現(xiàn)了這種基因異常，但這些基因異常的患兒的父母大多數(shù)并沒有這方面的缺失，說明這種基因異常是新發(fā)的變異?！?/p>

在此之前，發(fā)現(xiàn)的有關(guān)染色體或基因還有7號染色體和15號染色體，研究顯示，它們都與一些自閉癥的相關(guān)癥狀有一定的聯(lián)系。

7號染色體：2001年的國際分子遺傳學(xué)兒童自閉癥研究協(xié)會（IMGSAC）討論認(rèn)為，和語言有關(guān)的7q31-q33區(qū)域與兒童自閉癥有較強(qiáng)的聯(lián)系，即7號染色體長臂上的31區(qū)到33區(qū)的位置上。因此假定該位點(diǎn)是兒童自閉癥易感位點(diǎn)，命名為AUTS1，該位點(diǎn)包括多個基因。

其中FOXP2的變異會導(dǎo)致語言的異常，研究印證了FOXP2基因是兒童自閉癥的重要致病基因；RAY1/ST7和IMMP2L基因在兒童自閉癥患者中都被發(fā)現(xiàn)有斷裂點(diǎn)；WT2基因的產(chǎn)物是編碼發(fā)育過程中在信號傳遞系統(tǒng)里起重要作用的一種糖蛋白，研究發(fā)現(xiàn)缺乏WT2基因的小鼠表現(xiàn)為社交減少及行為異常。

此外，細(xì)胞遺傳學(xué)研究也提示，定位于7q22的RELN基因也與自閉癥相關(guān)，RELN基因的產(chǎn)物是發(fā)育過程中神經(jīng)元遷移時分必的一種糖蛋白，RELN蛋白的異常會影響皮層和小腦的發(fā)育，而小腦神經(jīng)元的異常在兒童自閉癥的病理學(xué)研究中已得到證實。

15號染色體：來自母系的15q11-q13出現(xiàn)重復(fù)區(qū)。而15號染色體的重復(fù)表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、語言發(fā)育延遲、癲癇、精神發(fā)育遲滯。

由此看來，自閉癥不是一個單基因的遺傳性疾病，而應(yīng)該是受多基因困擾的一種先天發(fā)育性疾病。

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