“引發(fā)孤獨(dú)癥的原因是什么？”這個(gè)問(wèn)題被國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》列為全球最前沿的125個(gè)科學(xué)問(wèn)題之一。

6月5日，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院李家大課題組與溫州醫(yī)科大學(xué)/加拿大UBC大學(xué)宋偉宏團(tuán)隊(duì)在國(guó)際權(quán)威期刊《信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)與靶向治療》合作發(fā)表了一篇論文，揭示了一種新的孤獨(dú)癥致病機(jī)制，這也是李家大教授領(lǐng)銜承擔(dān)的省重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目“重大腦疾病動(dòng)物模型研發(fā)”取得的重大進(jìn)展。

接觸蛋白相關(guān)蛋白樣2（CNTNAP2）是一個(gè)被廣泛驗(yàn)證的孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)基因，其基因敲除小鼠也常用于孤獨(dú)癥治療新方法及相關(guān)藥物的開(kāi)發(fā)。但是，CNTNAP2功能障礙和孤獨(dú)癥發(fā)生的細(xì)胞機(jī)制仍不清楚。本次李家大課題組合作發(fā)表的題為“γ-分泌酶介導(dǎo)的剪切產(chǎn)生的CNTNAP2胞內(nèi)結(jié)構(gòu)域（CICD）可以改善孤獨(dú)癥相關(guān)行為”的研究論文，發(fā)現(xiàn)了CNTNAP2經(jīng)歷蛋白酶介導(dǎo)的剪切過(guò)程產(chǎn)生的胞內(nèi)多肽（CICD）可以治療孤獨(dú)癥小鼠的相關(guān)行為缺陷，強(qiáng)調(diào)其在孤獨(dú)癥相關(guān)行為中的關(guān)鍵作用，為孤獨(dú)癥治療提供了一種潛在的治療新策略，有助于相關(guān)診斷工具的開(kāi)發(fā)和新治療方案的研究。

此次中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院與溫州醫(yī)科大學(xué)/加拿大UBC大的發(fā)現(xiàn)，雖然不能完全揭示孤獨(dú)癥的原因，但在相關(guān)學(xué)術(shù)探索領(lǐng)域邁出了一步，也為孤獨(dú)癥診斷和治療提供了更多參考。