三、退化型孤獨(dú)癥

退化型孤獨(dú)癥（Landau-Kleffner Syndrome）又稱“獲得性癲癇失語(yǔ)癥”，這類兒童通常在3-7歲時(shí)才開始表現(xiàn)出特有的孤獨(dú)癥譜系障礙癥狀，尤其是典型孤獨(dú)癥的癥狀，其主要表現(xiàn)：懼怕社交（如退縮）、強(qiáng)烈要求同一性（例如，執(zhí)著要求同樣的行走路線、飲食和穿著等）、語(yǔ)言能力較差。

這類兒童在早期往往語(yǔ)言能力發(fā)展較好，不易發(fā)現(xiàn)其異常表現(xiàn)。一般可以通過(guò)對(duì)這類兒童早期異常的睡眠腦電波進(jìn)行檢查并做出診斷。發(fā)育退化是除核心癥狀之外最常見的重度孤獨(dú)癥的癥狀之一，有25-40%的重度孤獨(dú)癥兒童同時(shí)伴有發(fā)育退化現(xiàn)象，即其早先已出現(xiàn)的語(yǔ)言或已掌握社會(huì)技能喪失，常始于患兒1. 5-2歲時(shí)。退化型與非退化型孤獨(dú)癥兒童雖然均會(huì)表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的核心癥狀，但退化組兒童的神經(jīng)發(fā)育損傷情況可能更為嚴(yán)重。

四、威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征（WS）又稱為威廉姆斯伯倫綜合征（WBS），是一種遺傳性綜合征，由7號(hào)染色體基因的微缺失導(dǎo)致。這種類型的孩子主要表現(xiàn)為面相特殊，心臟有主動(dòng)脈瓣下狹窄、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、智力低下等癥狀；其生理和語(yǔ)言發(fā)展遲緩、聽覺敏感、注意力不集中，有社交障礙、這類孩子的心智問(wèn)題尤為嚴(yán)重。

威廉姆斯綜合征是一種典型的身體和精神特征的基因罕見病。新西蘭醫(yī)生William和德國(guó)醫(yī)生Beuren分別于1961年和1962年對(duì)該類疾病的一系列癥狀進(jìn)行過(guò)描述，之后很多研究者開始關(guān)注這一新疾病。該疾病的病因主要是由于染色體7qll.23部位一系列基因的缺失導(dǎo)致，因?yàn)槊總€(gè)國(guó)家對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)程度不一致，發(fā)病率從1/7500到1/2500不等。目前國(guó)內(nèi)臨床兒科醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)度還不夠，還沒(méi)有威廉姆斯綜合征的發(fā)病率報(bào)告。

五、童年瓦解性障礙

童年瓦解性障礙又稱嬰兒癡呆（Heller綜合征），是一種較少見的疾病。這種孩子一般在3歲或4歲以前發(fā)育正常，隨后即出現(xiàn)明顯的發(fā)育倒退現(xiàn)象；在9個(gè)月之內(nèi)，原來(lái)獲得的能力（如言語(yǔ)能力）迅速消失；有些孩子在發(fā)病初期可能會(huì)表現(xiàn)出明顯的焦慮和煩躁癥狀，然后即表現(xiàn)出能力消失，其智力也可能很快降至中重度精神發(fā)育遲緩者水平；許多孩子夭折，即使他們能長(zhǎng)大，也需要被終身照顧和監(jiān)管；這些孩子沒(méi)有明顯的神經(jīng)功能障礙或明顯的“器質(zhì)性”癥狀；男女比例為4:1左右。

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