在兒童發(fā)育障礙的眾多類型中，有一些神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀經(jīng)常與孤獨癥譜系障礙的癥狀有交叉或重疊，且較難識別，包括雷特氏癥、退化型孤獨癥、兒童瓦解性障礙、威廉姆斯綜合征和高識字綜合征。

一、雷特氏癥

1966年，奧地利醫(yī)生Rett報道了雷特氏癥，它是一種神經(jīng)障礙，并且只發(fā)生在女孩身上，其患病率為1/10000到1/22000。雷特氏癥的兒童通常在6-18個月之間發(fā)病，其主要特征是語言能力喪失、經(jīng)常重復(fù)性揮手或搖擺身體、懼怕社交。這類兒童通常智力嚴重不足。

患有雷特氏癥的女孩在其母親正常妊娠和順利分娩后出生，在出生后的前6個月內(nèi)發(fā)育正常，她們出生時頭部大小正常，但出生2-4個月后，頭部生長會隨之減速，最終導(dǎo)致獲得性小頭畸形；在出生6個月后，這些孩子會用刻板的動作代替有目的用手，其手的刻板動作包括扭手、拍手和用手說話。人們可以在雷特氏癥兒童的行為表現(xiàn)上觀察到孤獨癥的特征，如社交退縮和語言障礙。另外，這些孩子普遍會表現(xiàn)出一種典型的步態(tài)失用癥，即他們通常在某些情況下會減少行走或根本無法行走。

二、高識字綜合征

高識字綜合征（Hyperlexia Syndrome）兒童在18-24個月內(nèi)發(fā)育正常，24個月以后發(fā)育異常；他們一般具有超常的認字能力，通常在很小的時候就能認識數(shù)字和字母；這類孩子對口頭語言的理解能力極差，缺乏社交技巧、不善與人交往；另外，有些孩子可能通過記住或回應(yīng)句型結(jié)構(gòu)進行學(xué)習和語言表達，但其對句子的含義缺乏理解；他們很少主動與人交談，執(zhí)著于固定的行動路線和習慣，一般聽覺、嗅覺、觸覺敏感，但只選擇性聽取某些東西，具有自我刺激性行為、強烈的恐懼感、較強的聽覺與視覺記憶能力，缺乏回答（關(guān)于干什么、哪里、為什么、誰）提問的能力；他們一般思維固定、只能從字面分析文字含義、缺乏總結(jié)提煉能力。

一些高識字綜合征兒童經(jīng)常會癡迷于字母或數(shù)字；他們極端擅長解碼語言，因此經(jīng)常會變成早期閱讀者。一些患兒在2歲之前就會學(xué)習拼寫長長的單詞（如大象），在3歲時會閱讀整句話。功能磁共振成像（FMRI）研究顯示高識字綜合征可能在神經(jīng)科學(xué)上是失讀癥的對立面。

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