孤獨癥的原因與維生素異常有關嗎？

葉酸是B族維生素的一種，為水溶性維生素。葉酸對胎兒神經系統的發(fā)育尤為重要，葉酸缺乏時會造成神經管畸形、免疫功能低下、發(fā)育性障礙，甚至智力損傷等。有研究顯示，妊娠期葉酸攝入量不足，其后代患孤獨癥的風險增加。也有研究發(fā)現，母親妊娠期葉酸水平過高，也會增加新生兒患孤獨癥的風險。

近幾年發(fā)現，葉酸不僅具有促進神經干細胞增殖和神經元分化等作用，還可能影響表觀遺傳的改變，如母親有葉酸載體基因及DNA甲基化的改變。與葉酸調節(jié)相關聯的基因受體有兩種。帶有其中之一受體的母親生出孤獨癥兒童的風險增加1-5倍。帶有這兩種基因受體之一的兒童，如果其母親在孕期沒有服用胎兒期維生素制劑，主要是葉酸，孩子患孤獨癥的風險是正常的7倍；如果母親在胎兒期服用維生素制劑，孤獨癥的發(fā)生風險只比正常高1倍。這些提示了基因與環(huán)境相互作用可能對預防和治療孤獨癥有意義。

腦組織內廣泛存在維生素D合成的關鍵酶，且存在維生素D受體。維生素D在維持大腦內穩(wěn)態(tài)、促進胚胎和神經發(fā)育、免疫調節(jié)（包括大腦自身的免疫系統）、抗氧化、抗凋亡、影響神經分化及基因調控方面都有獨特的作用。研究表明，孤獨癥兒童血清中維生素D濃度與健康兒童相比，顯著降低。

流行病學調查結果表明，美國人群中維生素D水平逐年降低，孤獨癥患病率逐年升高。結合維生素D對腦發(fā)育的影響，坎內爾首次提出了維生素D缺乏可能導致孤獨癥發(fā)病的病因學假說。孤獨癥兒童可能存在著先天性的維生素D缺乏，并且其出生后維生素D缺乏持續(xù)存在。維生素D代謝相關基因異?？赡芤鹁S生素D缺乏，遺傳性和/或發(fā)育早期維生素D缺乏可能引起孤獨癥發(fā)生，即母孕期和兒童早期缺乏維生素D可能是引起孤獨癥的環(huán)境危險因素之一。

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