孤獨癥可能來自單堿基突變
瀏覽次數(shù):142 分類:產(chǎn)生原因 分類:新聞資訊
孤獨癥可能來自單堿基突變。
單堿基突變(Point Mutation)又稱“點突變”,指只有一個堿基對發(fā)生的改變,可能會改變蛋白質的結構和功能,從而影響神經(jīng)元的正常發(fā)育和功能。在孤獨癥研究中,一些基因的單堿基突變已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)與孤獨癥的發(fā)病風險增加相關。例如,某些基因中的單堿基突變與突觸功能、神經(jīng)元連接、社會交流等與孤獨癥相關的過程有關。這些突變可能導致基因的表達或功能發(fā)生變化,從而影響腦部的正常發(fā)育。
研究發(fā)現(xiàn),現(xiàn)有自發(fā)突變和誘導突變兩種原因。當前,研究者主要通過一種新的方法檢測特定的DNA片段,找出單一突變位點,從而輔助如鐮刀型細胞貧血、癌癥、肺結核等疾病的診斷與治療。美國波士頓兒童醫(yī)院、布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學院的研究者聯(lián)合在《自然神經(jīng)科學》雜志上發(fā)表了兩篇關于孤獨癥病因的學術論文,認為胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的嵌合突變(單堿基突變)是重要的原因。目前,醫(yī)學界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了孤獨癥在SHANK3、NRXN1、CNTNAP2、CHD8等基因點上的突變情況,而這些基因調(diào)控了神經(jīng)元的發(fā)育過程。
神經(jīng)元發(fā)育異常是孤獨癥的一個重要病理特征,對孤獨癥的發(fā)病有一定作用。神經(jīng)元發(fā)育異常主要包括神經(jīng)元突觸發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)細胞外囊泡形成異常、神經(jīng)元移動異常、與細胞骨架相關的基因缺陷等四種情況。顯然,孤獨癥的病因是復雜的,單堿基突變可能只是其中的一種。除了單堿基突變,還存在其他類型的基因變異,如拷貝數(shù)變異、染色體結構變異等,這些變異對孤獨癥的發(fā)病也可能產(chǎn)生作用。但是,單堿基突變并不一定導致孤獨癥的發(fā)生。單堿基突變在人類基因組中是常見的,并且世界上有許多人都攜帶這些突變基因而沒有患上孤獨癥。因此,單堿基突變與孤獨癥之間的關系可能需要綜合考慮其他因素的影響,包括遺傳和環(huán)境的相互作用。
綜上所述,孤獨癥可能來自單堿基突變。
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