日前，一篇發(fā)表在國際雜志PNAS上的研究報告中，美國費城兒童醫(yī)院等機構的科研人員發(fā)現，大腦細胞中線粒體的缺陷或會引發(fā)自閉癥譜系障礙。

目前，多項研究揭示了成百上千種基因突變與自閉癥譜系障礙發(fā)生有關，但對于這些基因突變是如何誘發(fā)自閉癥的，科學家們沒有達成共識。生化和生理學分析結果表明，能夠產生機體大部分能量的細胞機器——線粒體的缺陷可能是原因之一，而且線粒體DNA（mtDNA）的突變可能與自閉癥譜系障礙有關。

研究人員推測，如果線粒體缺陷可能會讓人們患上自閉癥譜系障礙，那么引入相關mtDNA突變的小鼠模型應該就會攜帶自閉癥的內表型，并與患者機體中能觀察到的可測量的特征相似；在這種模型中，與自閉癥相關的特征包括行為、神經生理和生化特征等。

研究人員Douglas C. Wallace表示，自閉癥譜系障礙具有高度的遺傳異質性，許多此前確定的拷貝數和功能突變的缺失都會對線粒體產生影響。他們將mtDNA的ND6基因中的輕微錯義突變引入到了小鼠模型機體中，小鼠隨后表現出社交關系的損傷、重復性行為和焦慮癥的增加，所有這些表現都是自閉癥譜系障礙常見行為特征。

研究者還發(fā)現，小鼠模型腦電圖（EEG）出現異常，而且出現更多的癲癇癥發(fā)作表現，以及大腦特定區(qū)域線粒體功能的缺陷。目前，研究人員并未在大腦的解剖學結構中發(fā)現明顯的變化。研究結果表明，線粒體的能量缺陷并不足以誘發(fā)自閉癥。

研究者Wallace表示，輕度的系統性線粒體缺陷可能會誘發(fā)自閉癥譜系障礙，但并不會引發(fā)明顯的神經解剖學缺陷；這些突變可能會誘發(fā)組織特異性的大腦缺陷。研究人員相信，相關研究有助于開發(fā)出更好的自閉癥診斷技術，開發(fā)針對線粒體功能的新型自閉癥療法。