自閉癥的早期診斷如何開展呢？

自閉癥的發(fā)病通常在3歲以前，家長往往在孩子3歲后還不會說話才會引起注意，因此對很多患者的診斷往往要在3歲以后。研究表明，3歲左右的兒童有著極強的可塑性與發(fā)展性，診斷的滯后很可能使患者錯過最佳的干預期。因此對自閉癥兒童的篩查與診斷越早，干預的效果就越好，越能夠有效地改善其語言、行為問題。傳統(tǒng)的自閉癥兒童的早期診斷以共情的缺失、聯(lián)合注意的缺陷以及語言發(fā)展的異常三個方面為標準，但是評估往往耗時較長，再加上患兒出現(xiàn)行為異常的時間段不同，故此類行為評估的診斷滯后，不利于對自閉癥兒童進行早期干預。

為了使患兒能夠早日獲得診斷并及時接受干預，研究人員在生物醫(yī)學方面找到了突破口。一些研究者從自閉癥兒童與普通兒童基因的特異性差異出發(fā)，研發(fā)了更加快捷且高準確率的早期診斷方法。Hicks等人通過對兒童唾液的RNA豐度的測量，發(fā)現(xiàn)一組32個RNA特征能夠準確區(qū)分自閉癥兒童與非自閉癥兒童，且準確率達85%.還有研究從患兒的DNAm（DNA甲基化）與同齡兒童的不同出發(fā)，利用PedBE工具對口腔上皮細胞的94個CpG位點進行性能評估，將兒童的生物學年齡與實際年齡做比較，發(fā)現(xiàn)患兒的生物學年齡顯著大于其實際年齡，利用這一方法也可對患兒進行早期診斷。

發(fā)育相關(guān)也能用于早期診斷，通過對家族有自閉癥史的嬰兒的腦成像研究，發(fā)現(xiàn)患兒在6-12個月時，大腦皮質(zhì)過度生長，在12-24個月時，大腦發(fā)育速度過快，患兒大腦的變化與自閉癥癥狀出現(xiàn)時間相一致，采用這一方法可以預測家族有自閉癥史的兒童的患病風險，但其對普通嬰兒的預測效果還有待驗證。還有研究者設(shè)計出了一套可以準確識別自閉癥小鼠的瞳孔波動變化的計算機算法，該算法可以用于對自閉癥的快速識別和早期診斷。此外，用深度全基因測序來測量父親精子的嵌合現(xiàn)象，對存在于后代和僅存在于父親精子中的變異進行測量，并鑒定單核苷酸、結(jié)構(gòu)與短串重復變異，也可以準確預測后代中自閉癥的患病風險，降低患兒的出生率。

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