由于自閉癥的發(fā)病原因和機(jī)制不清楚，因而缺乏特異性實(shí)驗(yàn)室診斷手段，主要是通過行為癥狀標(biāo)準(zhǔn)和經(jīng)驗(yàn)判斷來診斷自閉癥。其中，自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)DSM-V是最權(quán)威的一種。

自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)DSM-V將廣泛性發(fā)育障礙改稱為自閉癥譜系障礙，將自閉癥、阿斯伯格綜合征、兒童瓦解癥和未分類的廣泛性發(fā)育障礙統(tǒng)稱為自閉癥譜系障礙，不再細(xì)分?；颊弑仨毞弦韵聵?biāo)準(zhǔn)：

一、在跨越多場景的社會(huì)溝通和社會(huì)交往方面存在持續(xù)性缺陷，現(xiàn)時(shí)或曾經(jīng)表現(xiàn)出下列幾項(xiàng)：

1、社會(huì)情感互動(dòng)存在缺陷，如異常的社交方式和無法進(jìn)行正常一來一往方式的對(duì)話；缺乏興趣、情緒或感情的分享；不能發(fā)起或響應(yīng)社會(huì)互動(dòng)。

2、用于社會(huì)交往的非語言溝通行為存在缺陷，包括：拙劣整合的言語溝通；異常的眼神接觸、身體語言或理解手勢和使用手勢的缺陷；缺乏面部表情和非語言溝通。

3、發(fā)展、維持和理解關(guān)系存在缺陷，難以調(diào)整行為去適應(yīng)不同的社會(huì)環(huán)境；很難共享想象性游戲或交友；對(duì)同伴缺乏興趣。

二、受限制、重復(fù)性模式的行為、興趣或活動(dòng)，表現(xiàn)出以下至兩項(xiàng)：

1、刻板或重復(fù)運(yùn)動(dòng)的動(dòng)作，使用物品或講話（比如簡單刻板的運(yùn)動(dòng)、排列玩具或翻轉(zhuǎn)物品、模仿特定的話語）。

2、高度限制、依戀的興趣，而且異常強(qiáng)烈或集中（比如強(qiáng)烈的依戀或著迷于不尋常之物，過度受限或固執(zhí)的興趣）。

3、堅(jiān)持千篇一律，僵化固守常規(guī)慣例，或儀式化的語言、行為模式（比如對(duì)微小的變化過度痛苦難忍，極端困難、僵化的思維模式、問候禮儀，堅(jiān)持走同樣的路線或每天吃同樣的食物）。

4、對(duì)感官輸入有過高或過低的反應(yīng)，或?qū)Νh(huán)境中的感官因素有異常的興趣（比如對(duì)疼痛、溫度的感知低下，對(duì)特定的聲音或質(zhì)地有異常反應(yīng)，過度觸摸或聞嗅物體，迷戀燈光或運(yùn)動(dòng)）。

三、癥狀存在于早期發(fā)展時(shí)期（但缺陷可能沒有充分表現(xiàn)出來，直到社會(huì)溝通的需要超出其受限制的能力時(shí)，或者被后來在生活中習(xí)得的策略所掩蓋）。

四、自閉癥的癥狀導(dǎo)致現(xiàn)時(shí)的功能運(yùn)作在社交、職業(yè)或其他重要領(lǐng)域上嚴(yán)重受損。

五、這些失調(diào)都無法用智力殘疾（智力發(fā)展障礙）或全面性發(fā)展遲緩進(jìn)行解釋。

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