自閉癥譜系障礙（ASD）和注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）是兩種高度可遺傳的神經(jīng)發(fā)育疾病，它們的遺傳病因?qū)W有相當(dāng)大的重疊。那么，自閉癥和多動(dòng)癥如何區(qū)分呢？

日前，近日，Anders D. Borglum和Manuel Mattheisen團(tuán)隊(duì)通過(guò)大數(shù)據(jù)集的交叉疾病分析，剖析了它們共有和獨(dú)特的遺傳病因，并將結(jié)果發(fā)表在Nature Genetics雜志上。

自閉癥和多動(dòng)癥是兒童最常見(jiàn)的兩種神經(jīng)發(fā)育障礙，而且通常在整個(gè)成年期持續(xù)存在。它們都具有高度遺傳性（60-93%），其遺傳方式復(fù)雜且多基因。基于家族的遺傳力估計(jì)很高，全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）不久前發(fā)現(xiàn)了與每種疾病密切相關(guān)的常見(jiàn)變異。

這兩種疾病的核心臨床癥狀不同，但遺傳研究表明它們之間存在大量重疊。鑒定兩種疾病之間共有或不同的遺傳成分可以提供對(duì)潛在生物學(xué)的見(jiàn)解，并可能提供關(guān)于亞分類(lèi)和治療的信息。

該研究剖析了自閉癥和多動(dòng)癥的遺傳結(jié)構(gòu)，包括它們共享和區(qū)分的遺傳基礎(chǔ)以及跨病例亞組。在單變體水平，研究人員確定了兩種疾病的新共享基因位點(diǎn)和五個(gè)區(qū)分疾病的全基因組顯著基因位點(diǎn)，其中四個(gè)是新的。在多基因水平上，他們發(fā)現(xiàn)共病和單一疾病病例組之間存在顯著差異。

研究人員揭開(kāi)了自閉癥和多動(dòng)癥潛在的共同和不同的遺傳成分，確定了共同的和特定于疾病的風(fēng)險(xiǎn)變異，提供了有關(guān)病理生理學(xué)的信息。此外，作者揭示了與單一疾病病例相比，共病病例特征的多基因結(jié)構(gòu)的特定模式。

這些結(jié)果可以幫助我們理解自閉癥和多動(dòng)癥的復(fù)雜病因?qū)W基礎(chǔ)，以及這兩種疾病之間關(guān)系，使我們更好地診斷和治療這些疾病。

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