盡管孤獨癥的成因仍然撲朔迷離，但學界形成的共識是，孤獨癥主要是由大腦結構或功能上出現(xiàn)異常所導致，這種病癥的形成是遺傳和環(huán)境共同作用的結果。

一、遺傳因素

研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥的同卵雙生子同病率為36-95%，異卵雙生子同病率為10-20%，同胞患病率為35%，遠高于一般群體，存在家族聚集現(xiàn)象。家族成員中即使沒有孤獨癥患者，也可以發(fā)現(xiàn)存在類似的社交或認知功能缺陷患者。例如，孤獨癥性狀或廣泛孤獨癥表型（BAP）、語言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內(nèi)向等。

大量研究集中于查找孤獨癥患者存在的基因異常，根據(jù)突變來源，可以分類為：①遺傳性基因突變，即突變基因由父母傳遞下來；②新發(fā)基因突變非父母傳遞，而是胚胎發(fā)育過程中個體細胞發(fā)生了基因突變。根據(jù)突變性質(zhì)，可以分為點突變、缺失和重復、染色體基因拷貝數(shù)量變異；又可以根據(jù)突變頻率，分為罕見突變，通常為確定的單基因致病性突變；常見變異，意指這些變異在正常群體中也存在。新近有學者認為，多個常見基因變異形成組合，也可能致病，其本質(zhì)可能就是多基因遺傳。

目前，約20%孤獨癥的病因可以直接用上述單個、罕見、遺傳性或新發(fā)基因突變以及CNV解釋。例如，脆性X染色體綜合征的FMR基因，這些病例也往往被稱為繼發(fā)性孤獨癥；而80%以上的孤獨癥病因無法用上述基因異常解釋，屬于病因未明的原發(fā)性孤獨癥。這些病例中約40%可能可以用常見基因變異解釋。這意味著基因異?；蜃儺惪梢越忉?0%以上的孤獨癥病因。2013年7月，“孤獨癥之聲”發(fā)表了“萬人孤獨癥基因組研究計劃”的首個結果，通過使用全基因組測序，可以為孤獨癥及相關癥狀的診斷和個性化治療提供前所未有的指導，但病因方面的研究還沒有實質(zhì)性的突破。

二、免疫生化因素

研究發(fā)現(xiàn)，免疫功能障礙可能與孤獨癥的發(fā)生存在關聯(lián)。有學者提出了病毒感染學說，認為免疫功能缺乏的個體在胎兒期或新生兒期增加了病毒感染的機會，這些易感病毒引起胎兒或新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的永久性損害，從而導致了這種病癥。也有研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥的發(fā)生與神經(jīng)系統(tǒng)中神經(jīng)遞質(zhì)失常有關。

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