由于自閉癥的發(fā)病原因和機制不清楚，因而缺乏特異性實驗室診斷手段，主要是通過行為癥狀標準和經驗判斷來診斷自閉癥。其中，自閉癥診斷標準DSM-V是最權威的一種。

自閉癥診斷標準DSM-V將廣泛性發(fā)育障礙改稱為自閉癥譜系障礙，將自閉癥、阿斯伯格綜合征、兒童瓦解癥和未分類的廣泛性發(fā)育障礙統稱為自閉癥譜系障礙，不再細分。患者必須符合以下標準：

一、在跨越多場景的社會溝通和社會交往方面存在持續(xù)性缺陷，現時或曾經表現出下列幾項：

1、社會情感互動存在缺陷，如異常的社交方式和無法進行正常一來一往方式的對話；缺乏興趣、情緒或感情的分享；不能發(fā)起或響應社會互動。

2、用于社會交往的非語言溝通行為存在缺陷，包括：拙劣整合的言語溝通；異常的眼神接觸、身體語言或理解手勢和使用手勢的缺陷；缺乏面部表情和非語言溝通。

3、發(fā)展、維持和理解關系存在缺陷，難以調整行為去適應不同的社會環(huán)境；很難共享想象性游戲或交友；對同伴缺乏興趣。

二、受限制、重復性模式的行為、興趣或活動，表現出以下至兩項：

1、刻板或重復運動的動作，使用物品或講話（比如簡單刻板的運動、排列玩具或翻轉物品、模仿特定的話語）。

2、高度限制、依戀的興趣，而且異常強烈或集中（比如強烈的依戀或著迷于不尋常之物，過度受限或固執(zhí)的興趣）。

3、堅持千篇一律，僵化固守常規(guī)慣例，或儀式化的語言、行為模式（比如對微小的變化過度痛苦難忍，極端困難、僵化的思維模式、問候禮儀，堅持走同樣的路線或每天吃同樣的食物）。

4、對感官輸入有過高或過低的反應，或對環(huán)境中的感官因素有異常的興趣（比如對疼痛、溫度的感知低下，對特定的聲音或質地有異常反應，過度觸摸或聞嗅物體，迷戀燈光或運動）。

三、癥狀存在于早期發(fā)展時期（但缺陷可能沒有充分表現出來，直到社會溝通的需要超出其受限制的能力時，或者被后來在生活中習得的策略所掩蓋）。

四、自閉癥的癥狀導致現時的功能運作在社交、職業(yè)或其他重要領域上嚴重受損。

五、這些失調都無法用智力殘疾（智力發(fā)展障礙）或全面性發(fā)展遲緩進行解釋。

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