自閉癥是一種從幼年開(kāi)始發(fā)病的嚴(yán)重精神疾病。近年來(lái)，隨著公眾對(duì)自閉癥關(guān)注度的提升，大量以自閉癥為主題的影視作品紛紛出現(xiàn)，讓人們對(duì)這種神秘的疾病充滿(mǎn)了好奇?；驕y(cè)序?yàn)槿藗兘议_(kāi)了自閉癥的神秘面紗。

遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)研究揭示，自閉癥可能有多種致病基因，與環(huán)境因素密切相關(guān)?；颊甙l(fā)生突變的基因多編碼對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育及突觸傳導(dǎo)有重要功能的蛋白，神經(jīng)發(fā)育及突觸傳導(dǎo)異常很可能是自閉癥的原因之一。

根據(jù)美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)2018年發(fā)表的研究結(jié)果，在一項(xiàng)大型基因測(cè)序研究中，研究人員確定了102個(gè)與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因。研究人員稱(chēng)，使用這種外顯子組測(cè)序方法，未來(lái)的研究可能會(huì)將自閉癥譜系障礙和智力缺陷/發(fā)育遲緩基因區(qū)分開(kāi)來(lái)。

哈佛大學(xué)生物信息學(xué)和整合基因組學(xué)項(xiàng)目的Jack Kosmicki博士表示：“研究與自閉癥相關(guān)的其他疾病，對(duì)于解釋自閉癥患者各種可能結(jié)果背后的遺傳學(xué)，具有重要價(jià)值?！彼麄?cè)谘芯空兄赋觯_定與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因，了解它們?cè)谧蚤]癥譜系障礙異質(zhì)性表型表現(xiàn)背景下的作用，都是長(zhǎng)期目標(biāo)。

研究人員表示，以往的研究主要集中在基因發(fā)現(xiàn)的新變異上，而忽略了其他變異來(lái)源。因此，Kosmicki和他的同事利用貝葉斯框架，對(duì)全球范圍內(nèi)的37269個(gè)大隊(duì)列樣本進(jìn)行了外顯子組測(cè)序。他們確定了26個(gè)全基因組的重要基因和102個(gè)與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因。

Kosmicki和項(xiàng)目組成員對(duì)5264個(gè)智力缺陷/發(fā)育遲緩三胞胎進(jìn)行了分析后發(fā)現(xiàn)，102個(gè)自閉癥相關(guān)基因中，有47個(gè)與智力缺陷/發(fā)育遲緩具有更強(qiáng)的關(guān)系。在另外55個(gè)被發(fā)現(xiàn)的基因中，52個(gè)與ASD有更強(qiáng)的相關(guān)性，3個(gè)與ASD和智力缺陷/發(fā)育遲緩有同等的相關(guān)性。

在531個(gè)單細(xì)胞RNA測(cè)序中，基于陰性選擇程度、表型表達(dá)和表達(dá)方式，ASD-智力殘疾/發(fā)育延遲基因與ASD優(yōu)先基因存在很大差異。也就是說(shuō)，他們幼時(shí)開(kāi)始走路的時(shí)間會(huì)比普通人晚2.6個(gè)月，智商比ASD-優(yōu)先基因變異的患者低11.7個(gè)點(diǎn)。

目前還沒(méi)有直接證據(jù)表明，基因變異是自閉癥的主要原因，但隨著基因測(cè)序的不斷推進(jìn)，這個(gè)領(lǐng)域值得我們進(jìn)一步探索。