自閉癥的鑒別和診斷要排除那些疾病呢？

診斷自閉癥要排除脆性染色體綜合征、結節(jié)性硬化、Rett綜合征等疾病鑒別；高功能自閉癥、阿斯伯格綜合征要與多動癥、學習障礙、天オ兒童、精神分裂等進行鑒別。

1、言語和語言發(fā)育障礙

語言障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應有水平。這類患兒的非言語交流沒有明顯障礙，社會交往良好，也沒有興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

2、Rett綜合征

基本僅見于女孩，出生后第1年發(fā)育正常，隨后出現(xiàn)進行性腦病、自閉癥樣行為特征，喪失手的目的性和精細操作技能，共濟失調，特征性搓手樣動作并發(fā)出特殊的響聲，痙攣性下身癱瘓。相關并發(fā)癥包括：獲得性小頭畸形、驚厥。遺傳方式包括：X染色體Mecp-2基因突，男性患者突變?yōu)橹滤佬?。女性患病率?/10000-1/5000。

3、注意缺陷多動障得

主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。自閉癥兒童，尤其是智力正常的患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于：注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質的損害、刻板行為和興趣狹窄。

4、脆性染色體綜合征

下巴突出、耳大、大睪丸、自閉癥樣行為特征。男性患者（完全突變）常伴隨精神發(fā)育遲滯，需要不間斷的強化訓練。部分患兒表現(xiàn)出自閉癥的癥狀，病因是Xq27-q28的FMR7基因突變。

5、兒童瓦解性精神障礙

又稱“嬰兒癡呆”?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童自閉癥相似的交往、交流障礙，以及重復刻板的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童自閉癥較難鑒別。主要區(qū)別在于Hellers綜合征患兒起病后，所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。

6、結節(jié)性硬化

皮膚色澤變淺，痤瘡樣皮膚腫塊（脂肪腺瘤），嬰兒痙攣，大腦鈣沉積。相關并發(fā)癥包括：驚厥、心臟腫瘤、精神發(fā)育遲滯而需要斷性或強化訓練、牙釉質發(fā)育不良、視網(wǎng)膜腫、高血壓。病因是16p13或9q34染色體缺失。遺傳方式為常染色體顯性遺傳伴不同程度表達?；疾÷蕿?/10000-1/50000。

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