日前，《神經(jīng)科學(xué)雜志》上的一篇文章指出，美國研究人員發(fā)現(xiàn)了一種有可能治療孤獨癥基因的新方法：他們運用實驗性的抗癌藥物，在老鼠身上實現(xiàn)了孤獨癥的癥狀逆轉(zhuǎn)。

實驗證明，超過7%的孤獨癥病例與染色體缺陷有關(guān)，人類許多感覺、社交、運動和行為方面的障礙都與基因有關(guān)。

一些失去了部分16號染色體的孤獨癥患者，出現(xiàn)了明顯的語言表達障礙和神經(jīng)發(fā)育障礙，他們被稱為16p11.2缺失綜合征。

現(xiàn)在，研究人員找到了一種有可能逆轉(zhuǎn)這種孤獨癥基因形式的方法。英國加的夫大學(xué)的Brambilla教授帶領(lǐng)科學(xué)家們使用治療癌癥的實驗性藥物，以恢復(fù)具有孤獨癥癥狀小鼠的大腦正常功能。

研究小組認為，人類的16p11.2微缺失，是最常見的與孤獨癥相關(guān)的基因復(fù)制數(shù)變異之一。但他們還不清楚染色體缺陷與神經(jīng)發(fā)育狀況之間的關(guān)聯(lián)。因此，他們設(shè)計了一個小鼠的染色體缺陷模型，來做病理生理學(xué)方面的檢查。

他們發(fā)現(xiàn)，存在缺陷的小鼠出現(xiàn)了一系列的行為異常的癥狀，包括多動癥、母親行為異常、嗅覺感知問題等。此外，有16p11.2缺失的小鼠體內(nèi)的ERK2蛋白質(zhì)水平較高。由于專家們正嘗試將ERK2用于癌癥治療，他們便在缺失16p11.2基因的小鼠身上測試了實驗性藥物的抗癌效果。

這類藥物使ERK2無法進入嚙齒動物的大腦，從而讓存在孤獨癥癥狀的小鼠的行為、神經(jīng)和感覺癥狀得到逆轉(zhuǎn)。Brambilla教授表示：“在16p11.2缺失的小鼠大腦發(fā)育的關(guān)鍵時期，通過新型ERK通路抑制劑治療，可以有效緩解它們的分子、解剖學(xué)和行為缺陷?！?/p>

他進一步指出，“對于導(dǎo)致16號染色體缺陷的人出現(xiàn)孤獨癥癥狀的蛋白質(zhì)，通過限制它的功能，這種試驗藥物一方面可以緩解成年小鼠的癥狀，另一方面還能防止基因易感的小鼠天生患有孤獨癥。”

這項研究對人類意味著：對于那些已經(jīng)篩查過基因異常的，盡管治愈她們已經(jīng)患有孤獨癥的胎兒是不可行的，但在孩子出生之后，及早治療可以極大地改善孤獨癥的癥狀。