日前，《神經(jīng)科學(xué)雜志》上的一篇文章指出，美國(guó)研究人員發(fā)現(xiàn)了一種有可能治療孤獨(dú)癥基因的新方法：他們運(yùn)用實(shí)驗(yàn)性的抗癌藥物，在老鼠身上實(shí)現(xiàn)了孤獨(dú)癥的癥狀逆轉(zhuǎn)。

實(shí)驗(yàn)證明，超過(guò)7%的孤獨(dú)癥病例與染色體缺陷有關(guān)，人類許多感覺(jué)、社交、運(yùn)動(dòng)和行為方面的障礙都與基因有關(guān)。

一些失去了部分16號(hào)染色體的孤獨(dú)癥患者，出現(xiàn)了明顯的語(yǔ)言表達(dá)障礙和神經(jīng)發(fā)育障礙，他們被稱為16p11.2缺失綜合征。

現(xiàn)在，研究人員找到了一種有可能逆轉(zhuǎn)這種孤獨(dú)癥基因形式的方法。英國(guó)加的夫大學(xué)的Brambilla教授帶領(lǐng)科學(xué)家們使用治療癌癥的實(shí)驗(yàn)性藥物，以恢復(fù)具有孤獨(dú)癥癥狀小鼠的大腦正常功能。

研究小組認(rèn)為，人類的16p11.2微缺失，是最常見(jiàn)的與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因復(fù)制數(shù)變異之一。但他們還不清楚染色體缺陷與神經(jīng)發(fā)育狀況之間的關(guān)聯(lián)。因此，他們?cè)O(shè)計(jì)了一個(gè)小鼠的染色體缺陷模型，來(lái)做病理生理學(xué)方面的檢查。

他們發(fā)現(xiàn)，存在缺陷的小鼠出現(xiàn)了一系列的行為異常的癥狀，包括多動(dòng)癥、母親行為異常、嗅覺(jué)感知問(wèn)題等。此外，有16p11.2缺失的小鼠體內(nèi)的ERK2蛋白質(zhì)水平較高。由于專家們正嘗試將ERK2用于癌癥治療，他們便在缺失16p11.2基因的小鼠身上測(cè)試了實(shí)驗(yàn)性藥物的抗癌效果。

這類藥物使ERK2無(wú)法進(jìn)入嚙齒動(dòng)物的大腦，從而讓存在孤獨(dú)癥癥狀的小鼠的行為、神經(jīng)和感覺(jué)癥狀得到逆轉(zhuǎn)。Brambilla教授表示：“在16p11.2缺失的小鼠大腦發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，通過(guò)新型ERK通路抑制劑治療，可以有效緩解它們的分子、解剖學(xué)和行為缺陷。”

他進(jìn)一步指出，“對(duì)于導(dǎo)致16號(hào)染色體缺陷的人出現(xiàn)孤獨(dú)癥癥狀的蛋白質(zhì)，通過(guò)限制它的功能，這種試驗(yàn)藥物一方面可以緩解成年小鼠的癥狀，另一方面還能防止基因易感的小鼠天生患有孤獨(dú)癥?！?/p>

這項(xiàng)研究對(duì)人類意味著：對(duì)于那些已經(jīng)篩查過(guò)基因異常的，盡管治愈她們已經(jīng)患有孤獨(dú)癥的胎兒是不可行的，但在孩子出生之后，及早治療可以極大地改善孤獨(dú)癥的癥狀。